Une véritable révolution médicale a eu lieu, avec un jeune Américain de 14 ans, Antonio Vento Carvajal, qui a retrouvé la vue après des années de cécité. Antonio, atteint d’une maladie génétique appelée épidermolyse bulleuse dystrophique, a bénéficié d’un essai clinique de la première thérapie génique topique au monde.
La thérapie initiale, un gel, a amélioré considérablement l’état de la peau d’Antonio, ce qui a incité le Dr Alfonso Sabater à proposer que le même traitement pourrait également aider à éliminer les cicatrices sur les yeux d’Antonio, entravant sa vision. Après avoir consulté Krystal Biotech, le fabricant du traitement, une formule adaptée pour une utilisation oculaire a été développée.
Ce nouveau traitement, Vyjuvek, utilise un virus de l’herpès simplex inactivé pour introduire des copies fonctionnelles du gène affecté. Après des tests prolongés et l’approbation de l’usage compassionnel par la Food and Drug Administration des États-Unis, Antonio a reçu le Vyjuvek sous forme de gouttes oculaires, administrées avec une seringue.
La vision d’Antonio s’est améliorée progressivement, atteignant finalement une clarté de 20/25 dans un œil et de 20/50 dans l’autre. Aujourd’hui, avec sa vue restaurée, Antonio peut enfin faire quelque chose qu’il ne pouvait pas faire auparavant: jouer aux jeux vidéo avec ses amis.
Ce cas marque une étape sans précédent dans le domaine médical, ouvrant des possibilités incroyables pour le futur de la médecine moderne grâce à l’avènement de la thérapie génique topique. C’est une preuve concrète de la puissance de la thérapie génique et de son potentiel pour révolutionner le traitement des maladies génétiques.
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